Sinds 2021 zetten we onze spieren, kennis en netwerk in om € 450.000 in te zamelen voor onderzoek naar de spierziekte HMSN (hereditary motor and sensory neuropathy). Deze erfelijke aandoening tast de zenuwen aan en daardoor worden de spieren steeds zwakker. De oorzaak van HMSN is onbekend en de ziekte is nog niet te genezen.
Met de diverse fundraising activiteiten is er inmiddels ruim €400.000 opgehaald en daarmee is het LUMC in het vierde jaar gekomen van het onderzoek naar de spierziekte HMSN.
Het is zeldzaam dat onderzoek écht het verschil kan maken. Maar precies dat lijkt nu te gebeuren.
Onderzoekers van het LUMC hebben een veelbelovende ontdekking gedaan: bij mensen met HMSN ontbreekt een specifieke vetstof in zenuwcellen. Die vetstof blijkt essentieel voor de aanmaak van cholesterol – en precies dat proces is bij HMSN verstoord.
Als dit verband wordt bevestigd, kan dit leiden tot een gerichte therapie. Niet alleen om HMSN te vertragen, maar misschien zelfs te stoppen. En de impact reikt verder: deze aanpak zou ook andere spier- en zenuwaandoeningen kunnen helpen.
De komende tijd gaan we ons best doen om het resterende bedrag bij elkaar te krijgen. Help jij een handje mee? De opbrengsten van de donaties gaan via het Prinses Beatrix Spierfonds naar het goede doel.
De spierziekte
HMSN is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes.
En toch weten we er weinig vanaf. Naar schatting hebben 40 op de 100.000 mensen een vorm van HMSN. Het wetenschappelijke onderzoek waar Muscles for Research zich voor inzet is gericht op het vinden van de oorzaak en op het ontwikkelen van een medicijn.
DNA bepaalt
HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathie) is een groep erfelijke spierziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN begint meestal in de onderbenen en voeten en breidt daarna uit naar onderarmen en handen. De spieren worden steeds zwakker waardoor mensen verlamd kunnen raken.
Meer informatie?
“Omdat de spierziekte HMSN in mijn familie voorkomt, ben ik me bewust geworden van hoe belangrijk sporten voor mij is. Onmisbaar zelfs. Ik kan me geen leven zonder sport voorstellen. Mensen die niet sporten omdat ze dat niet kunnen maar wel willen – vreselijk. En dat is precies de reden dat ik me inzet voor onderzoek naar deze ziekte. De onderzoeken zien er veelbelovend uit. Dat moet worden doorgezet. Maar daar is hard werk voor nodig.”
Peter Arensman
